Let op: Dit onderwerp kan vrij ingewikkeld zijn. Voor het snappen van dit blog raad ik echt aan de eerdere blogs als parate kennis te hebben. Dit genetica blog is echt bedoeld voor spelers die meer dan alleen die basis willen weten. Wil je een makkelijke versie lezen? Lees dan dit blog

Vandaag gaan we weer verder met de kleur Mushroom! Deze kleur komt voornamelijk voor bij Shetlanders, maar is ook gerapporteerd bij Miniatuurpaarden.

Wat doet het gen?

Het verantwoordelijke gen is MFSD12. Van dit gen is bij andere dieren, zoals honden en mensen, al bekend dat het een rol speelt in de vorming van pigment en de vacht/huidskleur. Hoe MFSD12 dit exact doet is niet bekend. Wel is bekend dat het MFSD12 eiwit (gecodeerd door het MFSD12 gen) sterk aanwezig is in pigmentcellen vergeleken met andere typen cellen. Mogelijk speelt het een rol in het afbreken en opruimen van melanosomen, het onderdeel van de pigmentcel waar het pigment wordt gemaakt en bewaard. 
Belangrijker lijkt echter de functie als transporter: MFSD12 transporteert cysteïne, een bepaald type aminozuur, de melanosoom in. Cysteïne en tyrosine kunnen samen éen stofje genaamd ‘cysteinyldopa’ vormen. Dit stofje wordt uiteindelijk omgezet in feomelanine. Het lijkt er dus op dat MFSD12 op deze manier héél belangrijk is voor de aanmaak van feomelanine. Daarnaast wordt ook vermoed dat MFSD de productie van zwart pigment / eumelanine remt, al lijkt de manier waarop niet helemaal bekend te zijn.


Een pony waarbij MFSD12 netjes zijn werk doet. Bron: Frederik De Graeve@wikimedia commons, CC BY-SA 4.0.

Oeps, foutje. Wat nu?

Het Mushroom-allel (mu of Mu) is in feite een beschadigde variant van MFSD12. Één van de bases (Cytosine / C) is verdubbeld, waardoor de de volgorde van de bases en dus de codons zijn veranderd. (Een zogenaamde ‘Frameshift’ mutatie). Een van deze codons is een zogenaamd ‘stopcodon’ geworden. Na een stopcodon wordt het eiwit als af beschouwd, en worden er geen andere aminozuren meer aan het eiwit gebouwd. Dat stopcodon wordt nu al vroegtijdig ingebouwd, waardoor een groot deel van het eiwit dus mist. Uiteindelijk heb je dus een eiwit dat er heel anders uitziet en daarnaast dus ook veel te kort is. Het zal jullie dan ook niet verbazen dat het gemuteerde MFSD12 allel gewoon slecht zijn werk zal doen. 

In dit geval zal de beschadigde MFSD12 waarschijnlijk minder goed cysteïne in de melanosoom kan brengen, waardoor minder feomelanine aangemaakt worden. Dit verklaart waarom rode vachtdelen zijn vervaagd tot lichte, sepia-achtige kleur, en rode manen- en staartharen creme of wit van kleur zijn geworden. 
Waarschijnlijk zorgt de mutatie dus ook voor een verminderde remming van eumelanine. In paarden met een bruine basis is zou dit zichtbaar door de countershading: De donkerdere kleur op het hoofd, de schouders, en aan de bovenzijde van de rug en hals. Bij vos paarden wordt er weinig tot geen eumelanine aangemaakt, waardoor er bij aanwezigheid van het gemuteerde Mushroom-allel geen countershading te zien is. Toch is wel gerapporteerd dat bij paarden met zowel Cream én Mushroom (waarbij de feomelanine productie dus nog meer beschadigd is) er ook enige mate van countershading is.

Het resultaat..

Het (gemuteerde) Mushroom-allel is recessief.
Een Vos Mushroom, dus een vos met 2x mushroom allel (ee//aa//mumu) zal een lichte vaalgrijze kleur hebben, met creme-kleurige manen en staart. 
Bij palomino-kleurige paarden met 2x Mushroom (ee//aa//nCr//mumu) zal de kleur vergelijkbaar zijn met die van een Vos Mushroom, maar dan met een lichtere vachtkleur. Daarnaast kan het dus zijn dat het hoofd, de schouders, en de bovenzijde van de rug en hals íets donkerder zijn. 
Een Bruine Mushroom (E_//A_//mumu) zal eveneens een lichte vaalgrijze vachtkleur hebben. Echter zullen deze paarden ook een donkere countershading hebben op het hoofd, schouders, en de bovenzijde van de hals en rug. Daarnaast zullen de zwarte delen die een bruin paard heeft, zoals de manen en staart, maar ook bijvoorbeeld de zwarte benen en zwarte oorpunten, ook zwart blijven. 


Shetlander Vos Mushroom


Shetlander Palomino Mushroom


Shetlander Bruin Mushroom

Hopelijk hebben jullie er wat van geleerd, en heeft dit blog jullie een dieper inzicht gegeven van hoe verdunningen kunnen zorgen voor die lichte vachtkleuren!

Opfrisser nodig? Lees de vorige geneticablogs!
Geneticablog #1: Back to the Basics 1.0
Geneticablog #2: Back to the Basics 2.0: Mendeliaanse genetica en notatie van genotype
Geneticablog #3: Back to the Basics 3.0: Niet-Mendeliaanse overerving
Geneticablog #4: Back to the Basics 4.0: Welke genen zijn belangrijk in kleurgenetica bij paarden?
Geneticablog #5: Moleculaire genetica 1.0
Geneticablog #6: Moleculaire genetica 2.0
Geneticablog #7: Moleculaire genetica 3.0
Geneticablog #9B: Let's get ready to rumble: ɑ-MSH vs ASIP
#16A: Mushroom